Hochdurchsatz-Sequenziergerät
Bis zu 64 Genome können gleichzeitig sequenziert werden
- Solche Fließzellen (Flow Cells) sind zentrale Bausteine des Prozesses: Sie nehmen die Proben auf und ermöglichen so die Sequenzierung.
- Foto: SALK/Fürweger
- hochgeladen von Daniel Schrofner
Das neue Hochdurchsatz-Sequenziergerät eröffnet am Uniklinikum Salzburg eine neue Dimension der genetischen Untersuchungen. Bis zu 64 Genome oder bis zu 750 Exome können in einem Durchlauf, der 24 Stunden dauert, gleichzeitig sequenziert und damit entschlüsselt werden.
SALZBURG. Für das Team des Universitätsinstituts für Humangenetik ist der Hochdurchsatz-Sequenziergerät „unser Ferrari“. Er ist seit wenigen Wochen im Regelbetrieb und eröffnet am Uniklinikum Salzburg eine neue Dimension der genetischen Untersuchungen.
"Bis zu 64 Genome oder bis zu 750 Exome können in einem Durchlauf, der 24 Stunden dauert, gleichzeitig sequenziert und damit entschlüsselt werden",
erklärt Anna Pleyers, leitende Biologin und Fachhumangenetikerin. Ein Genom ist die Gesamtheit aller Erbinformationen in einer Zelle, ein Exom ist ein definierter Teil eines Genoms.
Anwendungsbereich: vorgeburtlich bis 99 Jahre
Genetische Untersuchungen sind aus der modernen Spitzenmedizin nicht mehr wegzudenken. Rund 60 davon pro Woche konnte das 21-köpfige Team der Humangenetik im vergangenen Jahr am Uniklinikum Salzburg bisher durchführen. Nun sind wesentlich mehr möglich.
„Gleichzeitig sind in den vergangenen Jahren auch die Kosten pro Untersuchung auf ein vertretbares Maß gesunken",
so Pleyers. Dozent Dieter Kotzot, interimistischer Leiter des Universitätsinstituts für Humangenetik am Uniklinikum Campus Landeskrankenhaus, ergänzt, dass "der Anwendungsbereich bei Patienten im Alter von vorgeburtlich bis 99 Jahre liegt."
Geht auch um das Wiederholungsrisiko
Regelmäßig untersucht wird zum Beispiel das Erbgut von Kindern mit Entwicklungsstörungen: Haben diese eine genetische Ursache oder liegt eine andere Erkrankung vor? Bei onkologischen (Krebs), neurologischen (Nerven) oder kardiologischen (Herz) Erkrankungen geht es nicht nur um die Diagnose und bei einzelnen Erkrankungen um spezifischen Therapien, sondern auch um das Wiederholungsrisiko für Kinder und andere Familienangehörige. Dann kann gezielt ein Vorsorge-Programm angesetzt oder frühzeitig der Lebensstil geändert werden.
In der Regel werden die Patienten von anderen Abteilungen am Uniklinikum, aber auch von niedergelassenen FachärztInnen an das Universitätsinstitut für Humangenetik überwiesen. Die Kosten für eine genetische Untersuchung übernimmt in der Regel die jeweilige Krankenkasse.
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