Neurofibromatose

Innsbrucker Polizist startet Spendenaktion am 12.2

Neurofibromatose ist eine chronische Erkrankung die angeboren ist. Betroffene werden häufig erst später im Leben diagnostiziert. Die Krankheit ist wenig bekannt. Dabei ist eine frühe Diagnose enorm wichtig um den Krankheitsverlauf präzise zu verfolgen. Der Innsbrucker Polizist Markus Kopp hat eine besondere Spendenaktion ins Leben gerufen. Er wird am 12.02.2025 eine 12-Stunden-Skitour auf die Mutterer Alm unternehmen und dabei Spenden für NF Kinder sammeln. 

INNSBRUCK. Unter Neurofibromatose werden drei verschiedene genetisch bedingte Tumorerkrankungen zusammengefasst. NF Typ 1, NF Typ 2 und Schwannomatose. Bei jeder dieser Krankheiten ist ein anderes Gen betroffen. Die Krankheitsbilder unterscheiden sich teilweise stark. Gemeinsam haben alle drei Krankheiten die Ausbildung von Nerventumoren. Alle 3 Krankheiten sind derzeit unheilbar. 

Spendenaktion: "12 Stunden Uphill für NF Kinder"

Der Innsbrucker Markus Kopp ist Polizist, und wird am 12. Februar von 07:00 bis mind. 19:00 Uhr auf der Mutterer Alm ohne Unterbrechung Skitour gehen, um für an Neurofibromatose erkrankte Kinder Spenden zu sammeln. Er möchte auf die Krankheit aufmerksam machen und den Verein unterstützen. Er schreibt:

"Jeder Schritt, den ich an diesem Tag auf der Tour mache, wird zu einem Zeichen der Hoffnung und Solidarität. Jeder Beitrag hilft, die Forschung voranzutreiben und den betroffenen Familien eine bessere Zukunft zu ermöglichen. Ich lade euch ein, Teil dieser besonderen Aktion zu werden - sei es durch eine Spende oder indem ihr meine Tour mit eurer Unterstützung begleitet.

Lasst uns gemeinsam ein starkes Zeichen setzen und den erkrankten Kindern und ihren Familien Mut und Hilfe schenken."

Bis jetzt (Stand 16.1) sind 360 Euro zusammengekommen. Wer unterstützen möchte kann das hier: www.nfkinder.at/unterstuetzen/spendenaktionen oder kann mit Markus ein Stück mitgehen.

Video

Verein NF Kinder

Der gemeinnützige Verein wurde von Claas Röhl 2013 gegründet. Er erzählt:

"Ich wurde durch die Diagnose meiner Tochter Rhea mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) konfrontiert. Eine Erkrankung, von der ich vorher noch nie gehört hatte. Von Anfang an hatte ich den Wunsch, mehr darüber zu erfahren und mich mit anderen betroffenen Familien auszutauschen. Ich wollte herausfinden, wo die Forschung steht und wie ich mich konstruktiv einbringen kann. Inspiriert von dem Mut, der Stärke und dem Optimismus meiner Tochter während ihrer 18-monatigen Chemotherapie gründete ich im Dezember 2013 den gemeinnützigen Verein NF Kinder."

Jeder im Vorstand hat eine ganz eigene Motivation einen Beitrag zur Aufklärung zu leisten. So auch die Kassiererin Hildegard Liftenegger:

"Wie nah Freud’ und Leid im Leben beieinander stehen, haben wir gemerkt, als feststand, dass mein erstes Enkelkind die Diagnose NF1 bekam. Als Mutter und Großmutter für meine Familie da zu sein und eine aktive Rolle im Verein zu übernehmen, gibt mir das Gefühl zu helfen und auch etwas Sinnvolles aus der Situation zu machen. Meine Enkeltochter ist ein tolles Mädel und ich bin sehr stolz auf sie. Sie ist etwas Besonderes, wie auch der Verein NF Kinder, der sich für die Betroffenen einsetzt."

Den Verein unterstützt auch ein wissenschaftlicher Beirat der aus Professoren der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien aber auch der Medizinische Universität Innsbruck besteht.

Webinare

Wer sich weiter informieren möchte kann das unter www.nfkinder.at/neurofibromatose/infomaterial/. Hier gibt es tiefergehendes Infomaterial und Webinare wie beispielsweise mit dem Thema "NF1 – wie sag ich’s meinem Kind?".

Mutter und Sohn aus Imst sind Betroffene von der Krankheit

Der 28-jährige Stefan Kienel weist seit Geburt eine Beindeformation auf und im Alter von sechs Jahren erlitt er erste epileptische Anfälle. Mit 13 Jahren wurde ein Tumor am Sehnerv diagnostiziert, der zur Erblindung des Jungen führte. Im weiteren Krankheitsverlauf bildete sich ein Tumor am Rückgrat und 2017 trat eine bösartige Geschwulst im Kopf auf, die eine Strahlen- und Chemotherapie erforderte. Bei Stefans Mutter, Franziska Kienel, zeigt sich die Neurofibromatose durch Fibrome am ganzen Körper. Mittels Lasertherapie sind die Hautwucherungen im Gesicht, Dekolleté und am Rücken bereits teilweise entfernt. Weitere Operationen der schmerzhaften Fibrome an den Fußsohlen stehen noch bevor. Gemeinsam mit Sohn Stefan meistert die verwitwete Franziska Kienel den unberechenbaren Krankheitsverlauf – Rückschläge, Schmerzen und langwierigen Therapien tragen die beiden geduldig und zuversichtlich.

Interview mit Sushilla van Schoonhoven

Frau Sushilla van Schoonhoven hat selber ein Kind mit NF und arbeitet ehrenamtlich bei der NF-Kinder-Regionalgruppe für Tirol.

MEINBEZIRK: Was genau ist NF?
Sushilla van Schoonhoven: Neurofibromatose, abgekürzt als „NF“, ist eine seltene genetische Erkrankung, die unter anderem das Nervensystem betrifft und häufiger auftritt, als man glaubt. Sie führt zur Bildung von Tumoren entlang von Nerven im gesamten Körper. Diese Tumore können gutartig oder in seltenen Fällen bösartig sein. Es gibt drei Haupttypen der Neurofibromatose, NF1, NF2-assoziierte Schwannomatose und Schwannomatose, die sich in ihren Symptomen und der Genetik unterscheiden. Die Symptome können stark variieren, selbst innerhalb derselben Familie bei mehreren Betroffenen. Bei NF1 treten Hautveränderungen wie „Cafe-au-lait-Flecken“ und oft auch Neurofibrome (gutartige Tumoren, die sich unter oder in der Haut, an bzw. entlang von Nerven ausbilden) auf. Es kann auch zu orthopädischen sowie psychologischen Problemen und in einigen Fällen zu Sehproblemen kommen. Die NF2-assoziierte Schwannomatose ist charakterisiert durch das Wachstum von Tumoren am Hör- und Gleichgewichtsnerv, was zu Hörverlust, Tinnitus und Gleichgewichtsstörungen führen kann. Die Schwannomatose verursacht hauptsächlich Schmerzen durch die Bildung von Schwannomen entlang der Nerven.

Wie viele Kinder schätzen Sie sind tirolweit davon betroffen?
Es leben rund 300 NF Betroffenen in Tirol. In Europa sind in etwa 300.000 von NF1, der häufigsten Form, betroffen. In Österreich leben ca. 4.000 Menschen damit, NF1 tritt bei etwa 1:2.500 Geburten auf. NF2-assoziierte Schwannomatose ist seltener und betrifft etwa 1:30.000 Geburten. Schwannomatose ist noch seltener und die genaue Häufigkeit ist schwer zu bestimmen, aber sie liegt wahrscheinlich bei etwa 1:40.000 Geburten.

Wie wird Neurofibromatose diagnostiziert und behandelt?
Die Diagnose basiert auf einer Kombination aus klinischen Befunden, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren wie MRT und CT. Bei NF1 sind die diagnostischen Kriterien gut definiert und beinhalten z.B. die Anzahl und Art der Flecken auf der Haut sowie z.B. das Vorhandensein von Lischknötchen an der Regenbogenhaut des Auges. Auch für NF2-assoziierte Schwannomatose und Schwannomatose gibt es diagnostische Kriterien. Es gibt derzeit keine Heilung für Neurofibromatose, aber es gibt verschiedene Behandlungsansätze, um die Symptome zu managen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies kann chirurgische Eingriffe zur Entfernung von Tumoren, Schmerzmanagement, Physiotherapie und in einigen Fällen Chemotherapie umfassen. Zudem ist eine regelmäßige Überwachung wichtig, um frühzeitig auf Veränderungen reagieren zu können.

Welche Fortschritte gibt es in der Forschung zu NF?
In den letzten Jahren gab es vielversprechende Fortschritte in der genetischen Forschung und in der Entwicklung gezielter Therapien. Insbesondere Medikamente, die auf bestimmte Signalwege in den Tumorzellen abzielen, zeigen Potenzial. Klinische Studien sind im Gange, um die Wirksamkeit und Sicherheit dieser neuen Behandlungsansätze zu evaluieren.

Was genau für Aufgaben erfüllt der Verein auf einer täglichen Basis und langfristig?
Es ist wichtig, dass Betroffene und ihre Familien sich gut informieren und Zugang zu einem Netzwerk aus Spezialisten haben, darunter Neurologen, Neuropädiater, Dermatologen, Ophthalmologen, Onkologen, Genetiker sowie anderen Fachärzte. Zudem kann der Austausch mit einer Patientenorganisation wie NF Kinder ebenfalls sehr unterstützend sein. Der Verein „NF Kinder“ setzt sich seit 2014 für die Bedürfnisse von Menschen mit NF in Österreich ein. Als Patientenorganisation steht NF Kinder den rund 4.000 Betroffenen zur Seite und unterstützt bei medizinische, therapeutischen und sozialpolitischen Fragen. Der Verein NF Kinder will Menschen mit NF bestmöglich auf ihrem Lebensweg unterstützen und ihnen bei der Krankheitsbewältigung helfen. Die Diagnose einer unheilbaren, chronischen und seltenen Erkrankung ist für jede/jeden ein einschneidender Moment. Hier ist es dem Verein ein wertvolles Anliegen, den Kontakt zu anderen Betroffenen herzustellen. Der Monat Mai stellt global für NF-Patientenorganisationen einen wichtigen Monat dar, da dieser zur Schaffung von Bewusstsein für die Neurofibromatose dient. Hier möchten wir gezielt durch Awareness-Kampagnen die Aufmerksamkeit für die sehr tückische Erkrankung sowie den Verein schaffen. Am besten geholfen ist uns, wenn wir möglichst viele Fördermitglieder für den Verein akquirieren, da der Verein zur Finanzierung seiner Aufgaben (z.B.: NF Kinder Expertisezentrum am AKH Wien, Forschungsprojekte, psychosoziale Unterstützung Betroffener etc.) auf Spenden angewiesen ist.

Sie haben selber ein Kind mit NF, wie kann man sich einen Tag im Leben eines Kindes mit NF vorstellen?
Bei unserem Kind wurde mit 16 Monaten ein Tumor am Sehnerv diagnostiziert, welcher in Kombination mit den zahlreich vorhandenen „Cafe-au-lait-Flecken“ ein deutliches Anzeichen für NF1 ist. Nun haben wir 1,5 Jahre Chemotherapie hinter uns und unser Kind ist wieder voller Energie und will das Leben, soweit es geht, genießen. Da die Erkrankung tückisch und unberechenbar ist, beschäftigt uns als Eltern stets die Frage, wie das Leben unserer Tochter aussehen wird. Zudem müssen wir eine große Anzahl an Arzt- bzw. Kontrollterminen wahrnehmen, das sehr kräftezehrend ist. Nichtsdestotrotz haben wir gelernt, den Moment zu genießen und gemeinsam mit unserem Kind achtsam jeden Tag zu leben. Zudem engagieren wir uns proaktiv in Tirol als Regionalgruppenleiter für NF Kinder.

Was können unsere Leser tun? Wie, wo kann man sich engagieren? Wohin kann man Spenden?
Je mehr Mitglieder der Verein NF Kinder hat, desto lauter und stärker ist unsere Stimme - Ihre Spende zählt daher das ganze Jahr über! Werden Sie entweder Fördermitglied oder helfen Sie uns mit einer nachhaltigen Spende (www.nfkinder.at/spenden). NF Kinder ist Träger des österreichischen Spendengütesiegels, wodurch Spenden auf unser Konto (IBAN: AT33 2032 0321 0028 0208 BIC: ASPKAT2LXXX) steuerlich berücksichtigter werden können.

Weitere Infos:
www.nfkinder.at
www.nf-zentrum.at
www.nf-patients.eu

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